Las Enfermedades Raras (ER) presentan en Colombia una problemática muy similar a la de otros países del mundo. Estas enfermedades han encontrado representación en diversas Asociaciones y Fundaciones que se han creado en Colombia que buscan mejorar la calidad vida de sus asociados. Así mismo, se ha legislado alrededor de ellas creándose la ley 1392 de 2010, que cobija las enfermedades raras.