Preguntas Frecuentes

¿Sabes qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son llamadas así por la baja frecuencia con que se presentan en la población. Por eso también se les llama enfermedades de baja prevalencia, enfermedades poco frecuentes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco comunes. Así mismo tienen otras características importantes: la mayoría son cronológicamente debilitantes, afectan muchos órganos y sistemas  y su abordaje es complejo.

¿Por qué aparecen las enfermedades raras?
Aunque la mayoría de las enfermedades raras se trasmiten genéticamente, algunas pueden aparecer de manera espontánea, de forma congénita (adquirida en la vida intrauterina), de manera infecciosa, así como por factores inmunológicos; también hay tumores o canceres raros.

¿Una enfermedad rara le puede dar a cualquier persona?

De hecho todos somos portadores de defectos genéticos y estamos expuestos a mutaciones o a determinados estímulos ambientales, infecciosos o inmunológicos que podrían favorecer la aparición de enfermedades raras en nuestra familia. La enfermedad rara no discrimina edad, sexo, estrato social o ubicación geográfica.

InfórmateLas enfermedades raras hacen parte del grupo de enfermedades huérfanas, llamadas así porque no existe disponible para ellas suficiente conocimiento, información, investigación, recursos, ni políticas públicas

¿A qué edad aparecen?
Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier momento de la vida. Pueden ser visibles desde el nacimiento o en la niñez, como por ejemplo la Amiotrofia Espinal Infantil, las Leucodistrofias, la Neurofibromatosis, la Epidermólisis Bullosa, la Progeria, la Osteogénesis Imperfecta, las Enfermedades Lisosomales, la Acondroplasia y el Síndrome de Rett.
Muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez, como la Enfermedad de Huntington, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, la Enfermedad de Crohn, la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi y el Cáncer de Tiroides.
Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes.

¿Cómo afectan las enfermedades raras?
Las enfermedades raras afectan simultáneamente muchos órganos y sistemas del cuerpo. Son en su mayoría graves, debilitantes y amenazan la vida.
Su frecuencia es mayor en niños y su índice de mortalidad es muy alto. Producen además una alta carga familiar y social.
De la misma manera, presentan una amplia gama de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad.

ConsultaSi tú o algún familiar observan síntomas que “no encajan”, son persistentes, progresivos, que afectan a varios órganos o sistemas o llevan mucho tiempo sin obtener un diagnóstico, deben darse un minuto para pensar si la enfermedad que sufren es una enfermedad rara

¿Cómo se detecta una enfermedad rara?
No es fácil diagnosticar una enfermedad rara, ya que en sus inicios los síntomas pueden confundirse con enfermedades más comunes. Existe además, una falta de conocimiento médico y científico sobre estas enfermedades, lo que dificulta a los profesionales el diagnóstico.

Pueden detectarse en todo caso aplicando de manera sistemática y ordenada las siguientes acciones: Examen Clínico minucioso, estudio de los síntomas y signos presentados por los pacientes, indagación exhaustiva de antecedentes personales y familiares, acceso a pruebas diagnosticas convencionales, pero también a pruebas de alta especialización -pruebas metabólicas,  moleculares, imágenes diagnosticas especializadas, estudios genéticos-.

Generalmente se necesitará seguimiento en el tiempo por un grupo interdisciplinario e integral para el hallazgo y en muchos casos aun aplicando el conocimiento y técnicas correctas puede que no se llegue fácilmente al diagnostico.

¿Se pueden curar las enfermedades raras?
Las enfermedades raras por su poca frecuencia, no son atractivas desde el punto de vista económico para la investigación y el desarrollo de terapias. Aunque la producción científica va en aumento, aún hay mucho por descubrir y el conocimiento médico es poco.Estas son algunas de las razones por las cuales la mayoría de estas enfermedades aún no tienen cura o soluciones terapéuticas definitivas.

Pocas enfermedades raras son compatibles con una vida normal si se detectan a tiempo. Algunas otras tienen terapias farmacológicas producidas por la biotecnología, pero no siempre están disponibles para toda la población por diferentes razones de índole económico, político o por falta de conocimiento. Existen algunas terapias basadas en la ingeniería genética, que podrían estar disponibles en el futuro, pero sólo serán beneficiosas antes de la aparición de los síntomas y no para aquellos que ya presentan discapacidad física o intelectual

AprendeEl diagnóstico de la enfermedad rara requiere conocimiento previo sobre las enfermedades raras existentes, una gran habilidad y pericia del médico para escuchar la historia narrada por el paciente, un minucioso examen clínico y la elección adecuada de las tecnologías diagnósticas disponibles

¿Cómo prevenir la aparición de las enfermedades raras?
Son muy pocas las enfermedades raras que permiten una prevención primaria. Los factores ambientales pueden ser causantes de muchas malformaciones congénitas infrecuentes y de cánceres infantiles.

Para prevenir las enfermedades raras es preciso abordar el período previo a la concepción y el embarazo con medidas de salud pública dirigidas a los principales factores determinantes de la salud: nutrición, obesidad, alcohol, tabaco, toxicomanía y contaminación ambiental.

Para las enfermedades genéticas la prevención puede darse realizando pruebas de estudio del genoma y cribado neonatal que permitan la detección de anomalías antes de la aparición de los síntomas y buscar así el posible tratamiento.

El consejo genético es muy importante para evitar tener más hijos con la misma enfermedad.

Aunque es cierto que cada enfermedad rara afecta a pocas personas, existen entre 7 mil enfermedades raras descritas. En su conjunto, todas estas enfermedades afectan a un 5% de la población colombiana.

ConsultaMenos del 10% de las enfermedades raras cuentan actualmente con terapias. La mayoría de las enfermedades restantes cuentan sólo con tratamientos para atenuar los síntomas y mantener la calidad de vida del paciente

Comentarios

  1. ANDRES mayo 24, 2012 a las 5:47 pm

    HOLA ME PARECE GENIAL QUE EXISTA UNA ASOCIACIÓN QUE NO NOS DEJA HUERFANOS PESE A QUE ESTAS SON ENFERMEDADES “HUERFANAS” AL PARECER SUFRO CISTITIS INTERSTICIAL, YO SE QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA, MI UROLOGO SE LIBRO DE MI MANDANDOME AL PSIQUIATRA, SEGURAMENTE NO QUIERE EMPEZAR NINGUN TRATAMIENTO DE CONTROL, QUE LE PUEDE RESULTAR COSTOSO A MI EPS. QUISIERA SABER QUE TRAMITE LEGAL DEBO EMPEZAR A REALIZAR PARA HACER CUMPLIR MI DERECHO A LA SALUD, Y SI USTEDES ME PUEDEN AYUDAR, GRACIAS

    • Imagen de perfil de admin
      admin mayo 26, 2012 a las 12:21 pm

      HOla!

      La rareza de la cistitis intersticial se consideró inicialmente, pero dada la prevalencia de recientes estudios, se ha llegado a la conclusión que la CI puede ser más común que lo que se pensaba hasta ahora. Sobre todo en los últimos veinte años, diversos
      estudios epidemiológicos han señalado un incremento en su frecuencia, con valores de 25.1, 36.6 y 76.3, por cada 100,000 habitantes. Un estudio relativamente reciente da una prevalencia de 0.51% en Estados Unidos. En 1988 un estudio con 184,583 mujeres, también en Estados Unidos, dividido en dos grupos, mostró una prevalencia de 67 por cada 100,000 y 52 por cada 100,000.

      Por eso podemos decir que la cistitis no cumple los criterios para ser denominada una enfermedad rara. Consulta aquí:
      http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2010/gom105d.pdf

      Debido a que no es una enfermedad rara para las prevalencias determinadas, no podríamos apoyarte, pero puedes encontrar orientación sobre como hacer cumplir tu derecho a la salud, comunicándote con Colombia saludable: http://www.colombiasaludable.co/

Últimos comentarios

Twitter