Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia Metacromática
A los dos años de edad Lucía empezó a retroceder en su desarrollo y le fue diagnosticada una enfermedad rara y degenerativa: Leucodistrofia Metacromática y 10 años más tarde falleció. En su memoria sus padres crearon la Fundación Lucia Alas de Esperanza para apoyar a quienes padecen esta enfermedad en Colombia.
Las Leucodistrofias representan un grupo de enfermedades hereditarias raras neurodegenerativas, causadas por defectos genéticos que conllevan al desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre las células nerviosas. El pronóstico de estas enfermedades aun sigue siendo desalentador, llevando al deterioro de todas las funciones vitales y finalmente a la muerte. www.fundacionlaes.org

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
Durante su embarazo, Adriana María Cañas Bedoya, fue diagnosticada con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Hoy Adriana no sólo recibe el tratamiento que requiere, sino que ha logrado capacitarse con el fin de brindarle un mejor futuro a su hija, el motor de su vida.
Quienes padecen HPN, pueden sufrir otras enfermedades que afectan al funcionamiento de la médula ósea, como Anemia Aplásica o Síndromes Mielodisplásicos que pueden complicar aún más la HPN. www.apec.org.co

Complejo de Esclerosis Tuberosa y LAM

Complejo de Esclerosis Tuberosa y LAM
Deicy convive con una enfermedad rara llamada Complejo de Esclerosis Tuberosa y LAM.
“Disfruto cuando sonrío y paseo. Al fin y al cabo la vida es solo una y cada momento que vivimos no regresa” Ahora ella es presidente de la Fundacion Colombiana para LAM y esclerosis Tuberosa – FUNCOLAMEST, apoyando a otros que conviven con la misma enfermedad. www.funcolamest.org

Acondroplasia

Acondroplasia
Laura fue diagnosticada con Acondroplasia en el octavo mes de gestación y esto hizo que sus padres lucharan por encontrar un diagnóstico acertado y el apoyo médico que requería. Ella lleva una vida normal y fue el motor para el surgimiento de la Asociación Pequeños Gigantes de Colombia.
La Acondroplasia es una alteración congénita de la estructura ósea que implica disminución del crecimiento y un cambio de las proporciones físicas. Es una de las formas más frecuentes de enanismo y como la mayoría, no implica problemas cognitivos o mentales. No tiene tratamiento. www.pequenosgigantesdecolombia.com

Mucopolisacaridosis (MPS)

Mucopolisacaridosis (MPS)
Jhonny Hernández Torres fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis (MPS), pero esto no fue impedimento para alcanzar el título en sistemas y trabajar en ello. Lo más difícil para él no fue superar el rechazo social por las características físicas de su enfermedad sino saber, años más tarde, que su sobrino también tenía MPS. Es fundador y director de la Asociación de Pacientes con Enfermedades Genéticas y de Baja Ocurrencia, Apego.
Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas y hereditarias. Para identificarlas tempranamente se debe prestar atención a síntomas como: Manos que no pueden cerrar, estatura baja y rasgos toscos o gruesos en la cara.

Síndrome de Leigh

Síndrome de Leigh
Ella es Abby, sufre de Sindrome de Leigh y sus padres han tenido que afrontar la pérdida de su hijo mayor por la misma patología.
El síndrome de Leigh es una enfermedad neurológica progresiva de origen genético, cuyos primeros síntomas se producen típicamente antes de los 12 meses de edad. Los pacientes inicialmente presentan retraso en las etapas de desarrollo motor,
alteraciones del tono muscular con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento. Se producen además trastornos respiratorios y alteraciones del sistema nervioso periférico. El pronóstico del Síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.

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