Juan es una bendición

Hoy te quiero hablar de mi hijo. Juan Esteban es un niño muy especial no solo por su tamaño sino también por su alegría e inteligencia. Mi hijo nació hace 5 años, con un síndrome muy extraño llamado Seckel, también conocido como Enanismo Primordial (los niños más pequeños del mundo). Este síndrome es extraño porque la posibilidad de nacimiento de un niño como Juan es de 1 en 100.000 habitantes. Tener un hijo como él es literalmente como ganarse la lotería, ser la madre de Juan es una Bendición.

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Historias de vida: La Ataxia o la lucha por no dejarse vencer

Este articulo fue publicado por la Revista Andoviajando 

Diosa Bedoya es una joven paciente de Ataxia de Friedreich que vive en le Occidente de Bogotá, quiso compartir con nuestros lectores su experiencia viviendo con algo que según ella a pesar, de su gravedad- no es una enfermedad sino un trastorno. Y qué es la Ataxia de Friedreich?

TRANSTORNO O ENFERMEDAD? La Ataxia es una trastorno neurológico hereditario que ataca el sistema nervioso degenerando los tejidos de la médula espinal. Puede aparecer a cualquier edad, raza o sexo, se inicia con descoordinación para caminar, tropiezos, torpeza, mareos y desequilibrio. Se ven afectados los dedos, manos, pies, tronco, el habla se atrofia y los movimientos oculares se atrofian. Continuar Leyendo →


Niño con huesos de cristal creó fundación para quienes padecen esta enfermedad

A Jeison Andrés Meza la osteogénesis imperfecta no le ha quebrado su espíritu de ayuda hacia otros menores que como él deben cuidarse de las constantes fracturas.

Este niño ha creado la Fundacion “Sueños de Cristal”, la cual tiene como misión ayudar, apoyar, capacitar a toda la población vulnerable que padezca no solo la enfermedad de huesos frágiles, sino también alguna otra discapacidad física y/o mental, que afecte el normal desempeño del ser humano, y de esta forma tratar de mejorar las condiciones de vida de las personas, buscando suplir de esta manera las necesidades básicas de las poblaciones menos favorecidas.

Visita su Fundacion aquí:

http://suenos-de-cristal.yolasite.com/sobre-nosotros.php

Rose Marie

Hola Soy Rose Marie Castro tengo Sindrome Ehlers Danlos, en estas fotos estan reflejados diversos momentos de mi existencia, la foto con mis papas, es muy especial para mi, porque esta foto se tomo antes de que mi padre falleciera, esta foto es una muestra de Amor, paciencia, apoyo,cuidados y dedicacion de mis padres

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Isabella

Isabella nacio, el 23 de octubre del 2007, fue una bebe planeada y su espera fue llena de expectativas, desde su nacimiento hasta los 7 meses tuvo un desarrollo y crecimiento normal aparentemente pero empezó a retroceder en su desarrollo motriz y a tener estatus convulsivo.

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Lucia

Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia Metacromática
A los dos años de edad Lucía empezó a retroceder en su desarrollo y le fue diagnosticada una enfermedad rara y degenerativa: Leucodistrofia Metacromática y 10 años más tarde falleció. En su memoria sus padres crearon la Fundación Lucia Alas de Esperanza para apoyar a quienes padecen esta enfermedad en Colombia.

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Adriana Maria

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
Durante su embarazo, Adriana María Cañas Bedoya, fue diagnosticada con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Hoy Adriana no sólo recibe el tratamiento que requiere, sino que ha logrado capacitarse con el fin de brindarle un mejor futuro a su hija, el motor de su vida.
Quienes padecen HPN, pueden sufrir otras enfermedades que afectan al funcionamiento de la médula ósea, como Anemia Aplásica o Síndromes Mielodisplásicos que pueden complicar aún más la HPN. www.apec.org.co

Deicy

Complejo de Esclerosis Tuberosa y LAM

Complejo de Esclerosis Tuberosa y LAM
Deicy convive con una enfermedad rara llamada Complejo de Esclerosis Tuberosa y LAM.
“Disfruto cuando sonrío y paseo. Al fin y al cabo la vida es solo una y cada momento que vivimos no regresa” Ahora ella es presidente de la Fundacion Colombiana para LAM y esclerosis Tuberosa – FUNCOLAMEST, apoyando a otros que conviven con la misma enfermedad. www.funcolamest.org

Laura

Acondroplasia

Acondroplasia
Laura fue diagnosticada con Acondroplasia en el octavo mes de gestación y esto hizo que sus padres lucharan por encontrar un diagnóstico acertado y el apoyo médico que requería. Ella lleva una vida normal y fue el motor para el surgimiento de la Asociación Pequeños Gigantes de Colombia.
La Acondroplasia es una alteración congénita de la estructura ósea que implica disminución del crecimiento y un cambio de las proporciones físicas. Es una de las formas más frecuentes de enanismo y como la mayoría, no implica problemas cognitivos o mentales. No tiene tratamiento. www.pequenosgigantesdecolombia.com

Jhonny

Mucopolisacaridosis (MPS)

Mucopolisacaridosis (MPS)


Jhonny Hernández Torres fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis (MPS), pero esto no fue impedimento para alcanzar el título en Ingeniería Industrial  y la especializacion en Calidad y comportamiento, además de trabajar en ello. Lo más difícil para él no fue superar el rechazo social por las características físicas de su enfermedad sino saber, años más tarde, que su sobrino también tenía MPS. Es fundador y director de la Asociación de Pacientes con Enfermedades Genéticas y de Baja Ocurrencia, Apego.

Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas y hereditarias. Para identificarlas tempranamente se debe prestar atención a síntomas como: Manos que no pueden cerrar, estatura baja y rasgos toscos o gruesos en la cara.